La enfermedad rara: Síndrome de Ehlers-Danlos (panel superior) y síndrome de Protón o del hombre elefante (panel inferior)
Elogio de la Tía Filomena y la enfermedad rara…
No existe una definición única y ampliamente aceptada de «enfermedad rara». Algunas se basan solamente en el número de afectados, mientras que otras, como las recogidas por la Unión Europea, toman en cuenta otros factores, como la existencia de tratamientos adecuados o la gravedad de la enfermedad. La definición de la Unión europea es la propuesta por la Comisión europea de Salud Pública, que establece como rara a aquellas «enfermedades, incluidas las de origen genético, que son crónicamente debilitantes o potencialmente mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas». Para ello, toma como prevalencia la de 5/10 000, la misma que usó el «Programa de acción comunitaria sobre las enfermedades poco comunes» (1999-2003), aprobado por el Consejo y el Parlamento Europeo. Las enfermedades raras o poco frecuentes, a veces también son llamadas «enfermedades huérfanas», debido al hándicap que presentan respecto de la investigación clínica y experimental, estando así «huérfanas» del interés del mercado y de las políticas de salud pública. Como extensión de este término, se les llama medicamentos huérfanos a aquellos destinados precisamente a tratar enfermedades raras.Leer más
A Joseph-Honoré-Simon Beau (1806-1865), médico francés, quien ejerció sucesivamente en los hospitales Saint Antoine y Cochin de París, se le ha acreditado el haber sido de los primeros en aplicar los conceptos fisiológicos al estudio de la patología y, además, el haber observado que trastornos funcionales orgánicos a menudo precedían cambios estructurales anatómicos. Sus áreas de investigación fueron múltiples e incluyeron disímiles problemas como la histeria, la dispepsia, la epilepsia y las enfermedades del corazón y los pulmones. Ha sido inmortalizado por sus descripciones relativas a la asistolia en 1836; y en 1846, por el signo ungueal hoy conocido como líneas o surcos transversales de Beau, considerado por Beaven y Brooks (1), como el signo ungueal de mayor utilidad clínica. En 1869, Wilks acreditó a Hillier como el primer descriptor de este signo ungueal; no obstante, como Beau lo dio a conocer y popularizó, su nombre quedó definitivamente asociado a él.
Hoy, jueves 30 de marzo de 2023, en horas de la madrugada falleció alos 88 años, un antiguo y estimado amigo, pediatra y compañero de curso, un sujeto de ácidos comentarios, cuya salud se mantuvo crítica en las últimas tres semanas luego de años de luchar contra insuficiencias cardíaca y coronaria, cuando se encontraba -contra sus deseos- en una unidad de terapia intensiva (UTI). Él había expresado su voluntad de no vivir más; quería morirse pues su esposa había fallecido años antes, y él, no tolerando el dolor de su partida, deseó irse pronto: superó numerosos agravamientos de su salud cardiovascular y se ¨parapeteba¨ cuando todo se creía perdido. Sus males del corazón -ya muy insuficiente-, hicieron un acelerado agravamiento en días recientes y él expresó su deseo de que le dejaran morir, de no ser entubado. Cuando se puso peor, sus familiares lo llevaron a una clínica donde inmediatamente le recluyeron en la UTI y le entubaron… Sus deseos no fueron respetados por el intensivista porque sus hijos no podían dar fe de sus deseos. Su médico de cabecera, de aquellos que creen que mientras hay vida hay esperanza, estuvo de acuerdo, pero continuó estando muy mal… Hace 4 días días lo extubaron y a las pocas horas se agravó, su saturación se desplomó y el tubo le fue reinsertado para retirarlo al día siguiente. Hace 48 horas se notó en él una espectacular mejoría, había sido ya extubado, estaba sentado en una butaca a la vera de su cama clínica, y ayer pidió se le cumpliera su deseo de comer una langosta en salsa thermidor, deseo que le fue cumplido y que él disfrutó en grado extremo, incongruencias en medio de un estado terminal…
El término lucidez terminal se define como la (re)aparición repentina de habilidades mentales normales o inusualmente mejoradas en pacientes aburridos, inconscientes o con discapacidad mental poco antes de la muerte. Debido al interés de los medios y el público en el fenómeno, Nahm es probablemente mejor conocido por este trabajo. Él y sus colaboradores discuten casos de lucidez terminal (que denominan «lucidez paradójica») en los que las funciones cognitivas inesperadas en pacientes con déficits neurológicos graves (demencias, enfermedades cerebrales orgánicas y enfermedades mentales graves) regresan brevemente alrededor del momento de la muerte. En un artículo de 2019 revisan este y otros fenómenos relacionados en busca de posibles mecanismos biológicos, y discuten las implicaciones éticas y los desafíos metodológicos que enfrentan las investigaciones controladas. Concluyen que el fenómeno, si se confirma mediante una investigación más rigurosamente controlada, desafía los modelos neurológicos estándar, con implicaciones potencialmente profundas para el tratamiento de tales afecciones.
Hay varias hipótesis que intentan explicar qué sucede,pero hasta el momento ninguna de ellas ha sido probada. Entre ellas están las oscilaciones normales en pacientes críticamente enfermos, una reacción química en el cuerpo que funcionaría como instinto de supervivencia. También el azar, o la persistencia de la conciencia durante la muerte. O el sesgo de confirmación, es decir, la gente muere todo el tiempo, pero acabamos recordando historias asombrosas de aquellos que mejoraron antes de morir. También existen varios obstáculos, incluidos los éticos, para probar estas hipótesis, como la realización de exámenes invasivos en pacientes críticamente enfermos. Pero, ¿cuál sería la relevancia de comprender todo esto?